我国发现自闭症关联基因药物治疗或有希望

来源：凤凰网 

11月30日，我国研究人员在美国《国家科学院学报》上报告说，一种名为PREX1的基因与中国汉族人群自闭症存在显著关联。这一发现将有助于自闭症的诊断与治疗。

北京大学和中科院昆明动物研究所的研究人员合作，分析了自闭症患儿及其父母外周血的基因组DNA(脱氧核糖核酸)，发现全部病例都存在与PREX1基因相关的单核苷酸多态性的变异，部分患儿还存在PREX1基因拷贝数的缺失。

研究人员随后把实验鼠的PREX1基因敲除，发现其社交辨识能力下降，类似自闭症患儿的社会交往障碍症状;在新鲜环境中，其重复理毛行为增多，类似自闭症患儿的重复刻板行为。而敲除PREX1基因的新生实验鼠在与母亲短暂隔离后，其超声波发声的次数也会减少，类似自闭症患儿的语言交流功能受损。

领导研究的教授说，该成果可能有助于自闭症的早期遗传诊断，也为开发自闭症药物提供了潜在的靶点。但他也强调，他们获得的PREX1基因与自闭症关联的证据是在汉族人群中获得，目前他们尚未见到该基因与其他人群自闭症遗传关联研究的报道。