2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”，旨在呼吁全球关注罕见病群体的多维需求，超越疾病本身的“罕见性”，聚焦患者全生命周期管理与社会支持体系的完善。
罕见病，亦称孤儿病，是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一病种发病率低，但是病种多，全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿~4.5亿。公开数据显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，中国已知的罕见病数量大约有1400余种，约71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。由于罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，实际的病种数量可能更多。
近年来，全球药企加速布局罕见病领域，2024年国家医保药品目录新增13种罕见病用药，覆盖戈谢病、肥厚型心肌病、法布雷病等疾病，目录内罕见病药物总数增至3159种。戈谢病（Gaucher Disease，GD）是一种常染色体隐性遗传代谢病，是比较具有代表性的罕见病之一，主要由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏或功能异常，临床表现为肝脾肿大、骨骼病变及血液系统异常。据悉，GD在一般人群中的发病率约为0.39至5.80例/10万名新生儿。当前治疗以酶替代疗法（ERT）为主，如伊米苷酶（Imiglucerase）和艾格司他（Eliglustat），通过补充外源性酶改善患者代谢功能，提高患者的生活质量。
通过使用Pharma ONE药物研发大数据平台检索，发现全球范围内很多药企都在积极开发戈谢病治疗药物，目前已有3款药物成功上市，更有超过10款药物进入了临床试验阶段，给戈谢病患者带来了更多的治疗选择。
不仅如此，其他药企也在积极推进罕见病用药向前一步走。当以戈谢病、重症肌无力、法布雷病、视神经脊髓炎谱系障碍、遗传性TTR淀粉样变性、血友病等罕见病为关键词进行检索时，检索结果显示目前已上市的罕见病药物达十余种，覆盖溶酶体贮积症、神经肌肉疾病等细分领域，各大药企的研发效率呈现指数级增长。
其中比较具有代表性的两个药物就是萨特利珠单抗和艾加莫德α。
萨特利珠单抗（Satralizumab）是一种人源化抗白介素-6受体（IL- 6R）单克隆抗体，由 Genentech 公司研发，可通过特异性结合 IL-6R，阻断IL-6信号通路，从而抑制炎症反应。萨特利珠单抗于 2020年4月获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，用于治疗抗水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性的视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）该药物为NMOSD患者提供了首个长效维持治疗方案。
艾加莫德α作为全球首创的新生儿Fc受体拮抗剂，是一种人IgG1抗体片段，可与新生儿Fc受体（FcRn）结合，竞争性阻断IgG与FcRn结合，促进IgG被溶酶体降解，从而减少IgG的再循环，显著降低致病性乙酰胆碱受体抗体在内的血清Ig G水平。该药物由Argenx公司研发，2021年7月获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，用于治疗成人全身型重症肌无力（gMG），其创新机制为自身免疫性罕见病提供了新的干预路径。
同时，以上述疾病为关键词进行检索，也发现了9款进入3期临床试验的罕见病治疗药物，涉及基因疗法、小分子抑制剂及单克隆抗体等多技术路径，相信未来会有更多的罕见病治疗药物出现，为患者带来福音。
而今，基因编辑（如CRISPR）、RNA疗法及人工智能辅助药物设计等技术正重塑罕见病研发格局，同时，各国“孤儿药”激励政策（如优先审评、市场独占期）也将为企业诸如创新活力，持续推动企业投入“孤儿药”研发。
罕见病药物研发的进展，不仅体现了科技的进步和药企的责任，也反映了社会对罕见病患者的关注和关爱，是医学进步与社会公平的重要标尺。随着技术创新、政策优化与社会意识的提升，罕见病领域正逐步突破“无药可医”困境。未来需持续构建“研-产-用”协同生态，真正实现“病虽罕见，关爱不罕至”的愿景。
信息来源：医药地理
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