近年来，生物医药前沿技术的突破性发展推动了疾病治疗手段的不断升级。细胞基因疗法、RNAi疗法、多肽、抗体偶联药物等技术所带来的变革已经渗透至各个疾病领域，给患者带来了显著的临床获益。从罕见病到常见病，从肿瘤到自身免疫性疾病，如今心血管疾病的治疗也掀起了变革的浪潮。
新技术的持续突破和创新治疗方案的推陈出新不仅为常见慢性心血管疾病患者带来了更好的生存获益和更高的生活质量，也让一些罕见的心血管疾病有了更多的治疗选择。
肥厚型心肌病（HCM）是一种主要由编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的原发性心肌病。根据是否存在左心室流出道（LVOT）梗阻，HCM可分为梗阻性HCM（oHCM）和非梗阻性HCM（nHCM）两大类。 全球范围来看，权威罕见病数据库Orphanet已将HCM认定为罕见病[1]。在美国、日本、韩国等国家，oHCM及治疗药被纳入罕见病/孤儿药目录；而在中国，特发性心肌病（HCM属于其中一种）作为一种以遗传为主的原发性心肌病，也已被纳入中国《第一批罕见病目录》。
中国指南及国内研究显示，中国人群HCM患病率约为0.08%[2]，但目前暂无已发表的中国人群oHCM患病率数据。不同国家的流行病学数据差异较大（从百分之十几到百分之几十不等[3-5]），若参考目前最大样本量的亚洲人群数据（2023年发表的，基于2.6万日本人群的研究），oHCM在HCM中的占比为16%[6]。因此，若以11.6亿成人作为基数[7]，可推测中国oHCM成人患者约15万人（11.6*0.08%*16%）。
由于HCM的症状与其他心脏疾病相似，疾病容易被忽视。加上疾病复杂，误诊和漏诊的情况时有发生，即使在美国，临床诊断率也只有大约10-20%[3-4,8]。由此估算在中国可明确诊断的oHCM成人患者约1.5万-3万。
虽然oHCM在中国的患者临床罕见，但中国的专家学者一直密切专注这一疾病。就在刚刚结束的第十八届东方心脏病学会议（OCC2024）和世界心脏病学大会（WCC2024）上，心力衰竭论坛云集了众多心肌病领域的专家学者，他们就oHCM诊疗分享了真知灼见，不仅促进了临床实践和oHCM规范化管理，也推动了这一罕见疾病被更多人看见。
由于HCM的临床表现缺乏特异性，疾病易被忽视，目前诊断率相对较低。随着病情的进展和恶化，晚期患者会合并心力衰竭、心律失常和卒中等心血管疾病，为患者及其家庭带来了沉重的生理与心理负担，同时也显著增加了医疗体系的负担。研究显示，肥厚型心肌病患者相关门诊就诊次数在1年内从平均2.3次增加到7.8次；而住院比例则达到27%，较初始阶段的8%大幅增加[9]。 疾病本身罕见，同时存在误诊和漏诊，再加上创新治疗手段匮乏，造成oHCM患者的治疗需求长期不能得到满足。资料显示，oHCM患者平均年龄约为42岁[10]，作为家庭顶梁柱和社会劳动力的中坚力量，如不能得到有效治疗将对家庭和社会造成重大影响。
梗阻性HCM患者的传统治疗手段通常包括药物治疗和手术治疗两大类。药物治疗（β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙拮抗剂等非特异性治疗药物）主要减慢心率和抑制心肌收缩力，虽可带来不同程度的梗阻缓解，但无法阻止疾病进展，治疗梗阻性HCM效果有限，只有少数患者能够获得梗阻的完全缓解，大多数患者LVOT压差及症状均持续存在，其临床应用也缺乏高质量临床研究证据支持。 而非药物治疗手段包括外科室间隔心肌切除术和内科介入性的经皮腔内室间隔心肌消融术，这些治疗对术者和治疗机构要求较高，且存在包括治疗相关的心脏传导阻滞、室性心律失常等不良并发症，严重时可增加死亡风险。受制于患者的手术意愿和身体状况，目前临床上，梗阻性肥厚型心肌病患者进行手术治疗的比例较低。 因此，梗阻性肥厚型心肌病还存在较大未被满足的临床治疗需求，亟待新的创新药物出现以改变治疗现状。
信息来源：医药魔方
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